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染色體疾病發病率和孕婦年齡成正比

       染色體疾病發病率和孕婦年齡是成正比的,也就是說,孕婦的年齡越大,生育染色體異常患兒的幾率就越高。


       正常人體細胞有23對染色體


       北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中心介紹,染色體是細胞核中遺傳信息(基因)的載體?;驕蕰r正確地表達決定我們的性別、長相、身高、生育能力和健康狀況等等。染色體由父母雙親傳遞給子女。正常人體細胞含有23對染色體,父母各貢獻1條形成配對染色體。所以正常人有22對常染色體和1對決定性別的性染色體。


       染色體異常會引發染色體病


       因為染色體數目異常和結構異常所引起的先天性疾病,統稱染色體病。這些異常染色體可以來自父母,也可以是胚早期自身發生的染色體異常。


       這類疾病的本質是染色體上的單個基因、基因群的增減或位置變換,也可能是基因表達的控制區域發生了異常。如果在胚發育的早期影響了基因的表達,破壞了基因發揮效能的準時和正確性,將導致人體相關器官的分化發育異常,有可能造成相應的畸形和機能障礙。如果某些重要的基因異常發生在發育完成之后,有可能形成腫瘤甚至癌癥。


       染色體非整倍體綜合征是染色體疾病中發病率一類。當細胞內某染色體的數目不是正常的1對而是1條或3條時,染色體總數成為非整倍體45或47條,導致單體和三體綜合征。常見的致殘性染色體三體綜合征有:21三體綜合征(T21)、18三體綜合征(T18)和13三體綜合征(T13)。


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       染色體疾病發病率和孕婦年齡成正比


       每對夫妻都有生育染色體病患兒的風險。即使沒有家族遺傳病史和明確的毒物放射性物質接觸史的夫妻也有可能生出患兒。簡言之,染色體病的發生具有偶然性和隨機性。這類疾病迄今為止尚無有效的治療手段,通過產前篩查和產前診斷來進行預防。


       研究還發現,染色體疾病的發病率隨孕婦年齡的增高而升高。女性生育年齡在30歲以下,超過35歲,生育染色體疾病患兒的風險會相應升高。這也是為什么在北京家恩德運醫院,患者朋友進入試管嬰兒周期前必須做染色體檢測的原因。北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中心的專家希望,不管是備孕夫妻還是助孕夫妻,都應該加強對遺傳檢測的關注,以實現優生優育。