目前，備孕的女性，絕大部分都知道要服用葉酸。北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中心的專家表示，葉酸用少了達不到效果，過量服用可能影響鋅的吸收，導致鋅缺乏，使胎兒發育遲緩，低體重兒出生率增加；服用過量會掩蓋維生素缺乏的早期表現，導致神經系統受損害。到底補充多少葉酸合適，是目前的一個熱門話題之一。
機體缺乏葉酸有2個方面的原因：
① 葉酸攝入量不足；
② 由于基因型不同導致機體對葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路障礙）。
家恩德運遺傳基因檢測中心的專家表示，現在，可以通過檢測葉酸代謝的基因類型，每對夫婦對葉酸的利用能力進行評估，實現個性化增補葉酸，增強備孕夫婦增補葉酸的意識和依從性，有效地降低新生兒出生缺陷風險。
關于葉酸代謝基因
家恩德運遺傳基因檢測中心的專家介紹，與葉酸代謝密切相關的基因主要有2個，5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR基因）及甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR基因）；每個基因在不同的位點上又有個不同的突變，形成3個不同的基因型。
沒有突變的基因型（野生型）編碼的酶活性水平高，服用的葉酸量就越少；純突變的基因型編碼的酶活性水平低，服用葉酸的量大；雜合型活性居中。早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平，篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸。
1、MTHFR基因
MTHFR（5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶）基因位于1號染色體lp36.3位置。該酶催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉換成5-甲基四氫葉酸鹽，是人體葉酸代謝中的一個十分重要的酶。該基因在rs1801131、? rs1801133及rs1801394三個位點有多態性，每個位點可以有3個基因型。基因位點的多態性是影響該酶的活性的一個重要因素。如果葉酸代謝酶的缺陷，會導致細胞周期不正常，DNA、蛋白質甲基化反應異常、DNA堿基無法正常合成等多種生化反應異常，直接或間接地導致新生兒或胎兒神經管缺陷。
家恩德運遺傳基因檢測中心的專家介紹，rs1801131是MTHFR基因第8個外顯子上第1298的核苷酸有一個A/C多態，可形成A/A、A/C及C/C三種基因型。1298C等基因的酶活性為野生型（A/A）的68%左右，其余的為A/C或C/C；C/C基因型的酶活性低，阻礙了葉酸代謝，引起一系列疾病發病風險增加。?
rs1801133是MTHFR基因第5個外顯子上716（677）位點mRNA上一個C/T多態，可形成C/C、T/T及C/T三個基因型。MTHFR?677位點的多態性是影響該酶活性的一個重要因素，導致酶活性和熱穩定性下降。若以個體攜帶677位點為CC基因型時，其MTHFR活性為100%，攜帶CT基因型的活性則為CC的71%，基因型為TT型的只有34%。
2、MTRR基因?
家恩德運遺傳基因檢測中心的專家介紹，MTRR全稱甲硫氨酸合成酶還原酶，位于5p15.3-p15.2。甲硫氨酸是蛋白質合成和一碳代謝的必須氨基酸，該酶能夠通過還原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。MTRR突變是造成葉酸/甲基維生素缺乏癥的主要病因，也是同型半胱氨酸、葉酸代謝異常的主要原因之一。因此MTRR突變被認為是這些疾病的高風險因素。
rs1801394是位于5p15.3-p15.2之間的MTRR基因第2個外顯子處的一個A/G多態，可以形成A/A、A/G及G/G三個基因型。rs1801394位點是MTRR上的主要突變，引起甲基維生素缺乏癥，與脊柱裂、Down綜合癥、神經管缺陷、白血病等疾病的關系。?
葉酸代謝相關基因及位點檢測
葉酸利用能力基因檢測涉及的基因及位點如下：
家恩德運遺傳基因檢測中心的專家總結說，對MTHFR基因、MTRR基因及其相關位點的檢測，可以直接發現被檢測者葉酸代謝方面的遺傳缺陷（即葉酸的利用能力），根據風險高低（相關代謝酶的活性程度）建議更準確的補充葉酸劑量。
中國疾病預防控制中心婦幼保健中心提供的增補參考量：
男性補充葉酸
家恩德運遺傳基因檢測中心的專家還強調，男性增補葉酸對優生有著同等重要的意義。研究表明，（男性）葉酸攝入不足，男性機體葉酸水平偏低，可導致兩方面的不良后果：
① 精子密度低、活性下降、勃起功能減弱；
② 精液中染色體數量異常（精子中出現“非整倍體”），引起唐氏綜合癥或流產。
男性葉酸增補方法及注意事項：
附：家恩德運遺傳基因檢測中心葉酸基因檢測報告（范例，節選）
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