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揭秘耳聾基因篩查，那些你不知道的事兒

很多家長誤認為新生兒聽力篩查與遺傳性耳聾基因篩查是同一個檢查，事實上新生兒聽力篩查只能檢測出先天性明顯的聽力損傷，而超過60%的語前聾是由遺傳因素導致的，如果可以及早進行耳聾基因檢測，就可以減緩聽力下降的進程，避免因聾致啞的悲劇發生。

遺傳性耳聾是什么？

遺傳性耳聾是一種單基因遺傳病，由遺傳物質發生改變導致，并以常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、線粒體遺傳等模式傳遞給后代。遺傳性耳聾猶如一個“隱性殺手”代代相傳，根據研究顯示，80%以上聽力障礙寶寶父母的聽力均正常。

耳聾基因是如何遺傳的？

基因遺傳并非簡單的“父母有病，孩子就一定有病”或“父母沒病，孩子就一定沒病”。主要包括以下3種遺傳：

1、常染色體隱性遺傳：如GJB2和SLC26A4基因，父母雙方均為攜帶者（聽力正常）時，有25%的幾率生育耳聾寶寶。

GJB2基因：是先天性耳聾的罪魁禍首，也是最常見的耳聾致病基因；

SLC26A4基因：突變會導致內耳發育異常，使內耳對壓力變化敏感，輕微頭部撞擊或顱內高壓都可能致聾，俗稱“一巴掌致聾”。

2、常染色體顯性遺傳：如GJB3基因，若父母之一為患者（聽力異常），子女（雜合）有50%的幾率為患者。

GJB3基因：是高頻聽力的“隱秘殺手”，主要與高頻聽力損失相關，但通常在40歲后才出現癥狀。

3、線粒體遺傳：線粒體DNA幾乎全部來自卵子，因此呈現母系遺傳特點。

MT-RNR1基因：藥物性耳聾的“定時炸彈”藏于線粒體中，攜帶者對氨基糖苷類抗生素高度敏感，可能導致不可逆聽力損傷甚至“一針致聾”，因此要避免此類藥物的使用。

耳聾基因篩查的意義

耳聾一旦形成，就不可恢復，雖然不可根治，但可防可控。耳聾基因篩查是降低耳聾出生缺陷的最有效手段，主要包括孕前篩查、孕期篩查、新生兒篩查和聽障診治。

孕前篩查（一級預防）：若是聾人夫婦，先查出病因，在醫生的指導下進行生育計劃，預防后代耳聾；若不是聾人夫婦，但家族有這種情況出現，建議先進行基因篩查，等結果出來后，根據醫生的指導進行生育。

孕期篩查（二級預防）：在懷孕中期通過產前診斷的手段來預防，即通過絨毛或者羊水穿刺來檢測胎兒的基因，檢查其是否攜帶基因突變，從而預測此次孕育是否存在耳聾風險。一方面可以早期發現遺傳性聾并及時干預，另一方面可以預警藥物性耳聾，預防聽力損失的發生。

新生兒篩查（三級預防）：在出生48小時后至出院前進行新生兒耳聾基因初篩，查找遺傳病因，避免家庭為確診耳聾而奔波，浪費時間和財力，若有問題也可提前給予人工耳蝸植入效果預測，早發現、早診斷、早干預、早康復，盡量避免既聾又啞，爭取聾而不啞。

北京家恩德運醫院設有專門的遺傳中心，可對有需求的夫妻進行遺傳性耳聾基因篩查。若擔心此情況出現的姐妹，歡迎隨時咨詢。

如何避免生育耳聾患兒？

1、夫婦雙方聽力正常，生育一個耳聾孩子，想再生育，怎么辦？

先對耳聾孩子進行基因檢測，明確致病基因后，對夫婦雙方進行驗證，如果是夫婦雙方遺傳的，根據遺傳方式預測風險，選擇自然懷孕+產前診斷，或直接選擇第三代試管嬰兒+產前診斷；如果是孩子新發突變，可以自然懷孕+產前診斷。

2、夫婦雙方聽力正常，無耳聾家族史，未生育過耳聾孩子，擔心有風險，怎么辦？

普通人群生耳聾孩子的風險約為1/1000~3/1000。若是擔心的話，雙方可以在孕前進行耳聾常見基因突變篩查，進一步降低風險。除了遺傳因素，孕期母體病毒感染、糖尿病、腎炎、藥物（如氨基糖苷類抗生素）、中毒等也會增加耳聾風險。

總之，耳聾基因檢測發現明確的致病基因，醫生通過基因檢測，篩選出理論上不發生耳聾（同時篩查染色體）的胚胎，可以直接避免耳聾寶寶的出生。