染色體畸變（染色體異常），是體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變，分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變2大類，其中數(shù)目畸變又分為整倍性改變和非整倍性改變。 染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸變的實(shí)質(zhì)，是染色體或染色體節(jié)段上基因群增減或位置轉(zhuǎn)移，使遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，均可導(dǎo)致染色體異常綜合征或染色體病。 畸變的類型及可能引起的后果，在細(xì)胞的不同周期和個(gè)體發(fā)育不同階段，不盡相同。在活產(chǎn)嬰兒中，染色體畸變的發(fā)生率為0.7%，在自發(fā)流產(chǎn)胎兒中，約有60%為染色體畸變所致。 造成染色體畸變的原因 自發(fā)地發(fā)生的染色體畸變，稱自發(fā)畸變；因物理的、化學(xué)的和生物的誘變作用而產(chǎn)生的畸變，稱誘發(fā)畸變；畸變也可由親代遺傳而來(lái)。造成染色體畸變的原因眾多，主要有化學(xué)因素、物理因素和生物因素等。具體有： 1、化學(xué)因素 許多化學(xué)物質(zhì)（如某些化學(xué)藥品、農(nóng)藥、毒物、抗代謝藥及食品添加劑等）可以引起染色體畸變。苯、甲苯、除草劑和殺蟲(chóng)劑等都是染色體畸變的誘變劑。 2、物理因素 在自然界各種射線對(duì)人體產(chǎn)生一定的影響，但其劑量極微，影響不大。但大量的電離輻射對(duì)人類潛在的危險(xiǎn)極大。細(xì)胞受到電離輻射后，可引起染色體發(fā)生畸變。畸變率隨射線劑量的增大而增高。 最常見(jiàn)的畸變類型有染色體斷裂、缺失、雙著絲粒染色體、易位、核內(nèi)復(fù)制、不分離等，這些畸變都可使個(gè)體的性狀出現(xiàn)異常。微小劑量的射線不斷積累，可引起體細(xì)胞或生殖細(xì)胞染色體畸變。 3、生物因素 導(dǎo)致染色體畸變的生物因素包括2類: ① 由生物體產(chǎn)生的生物類毒素； ② 某些生物體如病毒本身可引起染色體畸變。 真菌毒素可引起染色體畸變；病毒也可引起宿主細(xì)胞染色體畸變，尤其是致癌病毒。當(dāng)人體感染某些病毒，如風(fēng)疹病毒、乙肝病毒等也可能引發(fā)染色體的畸變。
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