2026年2月28日，我們將迎來第19個國際罕見病日。今年的主題是“不止罕見”（More Than You Can Imagine），由歐洲罕見病組織發起，定于每年二月的最后一天，意為喚醒公眾對罕見病群體的關注，提升全社會對這類疾病的認知與重視。作為輔助生殖機構，我們愿以專業之力，為每一個家庭傳遞科學生育理念，預防罕見病。
一、罕見病：離我們并不遙遠
很多人誤以為罕見病“離自己很遠”，實則我國罕見病患病者超2000萬，每年新增超20萬，約80%與遺傳基因相關。
不少人誤以為無家族遺傳病史就無風險，實則每個健康人平均攜帶8~10個隱性遺傳的致病基因，夫妻雙方攜帶相同的基因突變，后代可能患病。常見罕見病有“瓷娃娃”、“月亮孩子”及“黏寶寶”等。這些疾病折磨患者身心，更讓無數家庭陷入“診斷難、治療難、負擔重”的困境。
因此，罕見病預防遠比治療更有意義，是守護家庭幸福的關鍵防線。
二、預防罕見病，科學筑牢防線
加強孕前檢查、規范產前篩查、重視新生兒篩查，是實現優生優育、早發現、早干預的核心舉措，也是預防罕見病最關鍵的三個環節。染色體篩查與基因檢測等技術，如今已成為罕見病診斷與防治的重要支撐，為每一對夫婦提供科學的生育指導。
1.重視婚檢與孕前檢查，把好生育第一關
計劃懷孕的夫婦，建議備孕前主動進行遺傳咨詢和基因檢測以排查風險，以下人群需重點關注：
有反復流產或不良孕產史的夫婦。
夫妻雙方或家族有遺傳病患兒及明確遺傳病史。
35歲以上的高齡備孕夫婦。
常用檢查：臨床遺傳學分析采用高分辨率染色體核型分析技術，精準排查染色體數目、結構異常；分子遺傳學檢查結合多種技術，快速、準確篩查遺傳物質異常，為罕見病風險排查提供依據。
其中，孕前單基因病攜帶者篩查至關重要，可檢測夫妻雙方是否攜帶相同致病基因。例如，夫妻雙方均為“瓷娃娃”致病基因攜帶者，生育患兒風險達25%，提前排查可為生育選擇提供關鍵依據。
2.做好孕期產前診斷，守護胎兒健康
對于已經懷孕的夫婦，規律的產前檢查不可或缺。通過血清學篩查、無創DNA檢測、超聲檢查等常規手段，可及時發現胎兒是否存在發育異常。
若篩查結果提示高風險，孕16周后可通過羊水穿刺等產前診斷方式，明確胎兒基因狀況。及時采取科學干預措施，最大程度降低罕見病患兒出生風險。
3.把握新生兒篩查窗口，守住最后一道防線
對于所有新生兒，足跟血篩查是預防罕見病的最后一道防線。像苯丙酮尿癥這類疾病，若在出生后立即發現并通過特殊飲食干預，患兒完全可以正常發育。
一旦錯過窗口期，將對孩子造成不可逆的損害，因此新生兒篩查務必及時、規范進行。
（1）輔助生殖技術：為高風險家庭提供新選擇：對于篩查發現的高風險家庭，三代試管嬰兒技術可從源頭上阻斷遺傳病代際傳遞，核心是胚胎植入前進行遺傳學診斷，篩選健康胚胎移植。
該技術主要包括兩種：
PGS檢測胚胎染色體數目和結構，排查染色體異常。
PGD針對已知致病基因夫婦，檢測胚胎是否遺傳該致病基因。
（2）適宜人群包括：
35歲及以上備孕夫婦。
反復自然流產夫婦。
曾生育異常患兒或雙方家族有遺傳病或殘疾兒的夫婦及染色體異常夫婦。
2026年國際罕見病日，讓我們不止于關注疾病本身，更要關注那些可以被預防的悲劇。對于每一對計劃孕育新生命的夫婦，重視婚前檢查、做好孕前篩查、堅持規律產檢，就是用科學為未來寶寶的健康負責。
我們呼吁全社會共同關注罕見病患者，為他們送去關愛與支持；同時倡導大眾增強預防意識，利用科學手段，從源頭減少罕見病的發生。因為每一個健康的生命，都值得我們用心守護。
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