在男性不育中,特別是少、弱、無精癥的患者,醫(yī)生都建議做Y染色體微缺失的檢查,排查病因是否與Y染色體片段丟失有關(guān)。
Y染色體微缺失是指Y染色體長臂遠(yuǎn)端區(qū)域有片段丟失,該片段是生成精子的關(guān)鍵基因,包括AZFa、AZFb、AZFc,若丟失其中一個(gè)都會(huì)影響精子的生成。
如果是AZF a區(qū)部分缺失,沒有精子形成的可能;
如果是整個(gè)AZF b區(qū)缺失,檢測出成熟精子的可能性幾乎為零;
如果是AZF c區(qū)或部分AZF b區(qū)缺失,有50%的幾率可以檢測出精子。

Y染色體微缺失主要原因
1.再發(fā)現(xiàn)象 在患者男性直系親屬外周血分析中未見缺失;這一缺失可能發(fā)生在其父親精子發(fā)生過程中,或在其早期胚胎發(fā)育過程中。
2.垂直遺傳 主要發(fā)生在DNA復(fù)制期,可產(chǎn)生有缺失的精子;如果這些精子使卵子受孕,將會(huì)產(chǎn)生Y染色體微缺失的個(gè)體;男性后代則繼承其父親生殖細(xì)胞中有缺失的染色體。
3.睪丸生殖細(xì)胞系中有缺失的嵌合體 如父親外周血中未見缺失,通過ICSI的男性后代卻有Y染色體微缺失,說明父親睪丸是個(gè)嵌合體。
Y染色體微缺失如何生育
建議選擇試管嬰兒技術(shù)助孕。因?yàn)槟行院蟠鷮⑦z傳其父親有微缺失的異常性染色體,甚至?xí)a(chǎn)生更多的微缺失而導(dǎo)致更嚴(yán)重的睪丸表型。因此,一般建議患者進(jìn)行輔助生殖,在植入胚胎前直接選擇女嬰,避免生育男嬰而出現(xiàn)的遺傳性染色體異常問題。
最后也請(qǐng)有相關(guān)顧慮的患者放輕松,接受詳細(xì)的檢查后專業(yè)的醫(yī)生會(huì)做出判斷,為您答疑解惑,少走彎路,助力好孕!