在2025年國際罕見病日，讓我們將目光聚焦于罕見病與生育的關聯。這不僅是眾多家庭的殷切期盼，更關乎新生命的健康與未來。家恩德運醫院在此為大家深度剖析，助力大家了解這一關鍵領域。
01常見罕見病對生育的深遠影響
血友病
血友病是一種典型的 X 染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，男性患者居多。
患者體內因缺乏關鍵凝血因子，輕微創傷就可能引發嚴重出血。
對于女性攜帶者而言，生育時若胎兒為男性，患病概率達 50%；若為女性，成為攜帶者的概率同樣是 50%。這意味著生育過程中，不僅要面臨自身生產出血風險，還要為孩子未來健康擔憂。
地中海貧血
作為常見的單基因遺傳病，常染色體隱性遺傳。主要分為 α 和 β 地中海貧血。
夫妻雙方若都是同型地中海貧血基因攜帶者，每次生育孩子患重型地中海貧血的概率為 25%，成為攜帶者的概率為 50%。
重型地中海貧血患兒出生后，需長期輸血和去鐵治療，給家庭帶來沉重負擔。
亨廷頓舞蹈癥
這是一種常染色體顯性遺傳病，患者的神經細胞會逐漸受損，導致運動、認知和精神方面的癥狀。
如果父母一方患病，子女有 50% 的概率遺傳到致病基因。
這種疾病通常在中年后發病，患者在生育前可能尚未察覺自己攜帶致病基因，等到發病時，子女可能已經出生，面臨患病風險。
進行性肌營養不良
這是一組遺傳性肌變性疾病，本組疾病有多種類型，其病程長短、病情進展快慢不完全相同，但均有肌無力和萎縮，最終必將導致不同程度的癱瘓。患者肌逐漸無力、萎縮。
遺傳方式有性連隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及染色體隱性遺傳。比如性連隱性遺傳方式，若女性為攜帶者，生育兒子有 50% 的概率患病，女兒則有 50% 的概率成為攜帶者。
患病男性在生育時，可能因身體狀況不佳，難以承受生育壓力，且病情還可能影響生殖功能。
02遺傳咨詢：生育路上的關鍵防線
孕前遺傳咨詢
備孕夫妻進行孕前遺傳咨詢時，專家會詳細詢問家族病史，評估夫妻雙方攜帶致病基因的可能性。
對于有家族罕見病病史的夫妻，通過基因檢測明確基因攜帶情況，進而給出科學的生育建議。比如，建議進行胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），篩選健康胚胎，降低患病風險。
孕期遺傳咨詢
孕期進行遺傳咨詢同樣重要。若產檢發現胎兒有異常跡象，遺傳咨詢師會結合孕婦年齡、家族病史、產檢結果等，綜合分析胎兒患罕見病的風險。必要時，建議進行羊水穿刺、絨毛活檢等產前診斷，確定胎兒是否患病，幫助夫妻提前做好應對準備。
產后遺傳咨詢
即便孩子出生后，遺傳咨詢也不容忽視。若新生兒出現發育遲緩、特殊面容等異常表現，懷疑可能患有罕見病時，及時進行遺傳咨詢，通過基因檢測明確診斷。這有助于制定個性化的治療和康復方案，盡可能改善孩子的預后。
在2025年國際罕見病日，家恩德運醫院呼吁大家重視罕見病與生育的關聯。如果您或身邊的人正面臨相關困擾，我們隨時準備為您提供專業支持，共同為健康生育而努力。
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