最近，很多女性求助說：“婚后性生活正常，沒有避孕，做了生育力檢查也沒問題，卻遲遲沒能懷孕，是怎么回事？”家恩德運醫(yī)院提醒大家：當排除掉其他原因后，去做染色體檢查，包括很多女性出現(xiàn)反復流產(chǎn)、反復胎停的也要做染色體檢查，因為這有可能與遺傳因素有關(guān)。今天，家恩德運醫(yī)院就展開聊聊遺傳因素引起的不孕有哪些癥狀？
染色體異常可導致性腺發(fā)育異常、卵巢功能減退、精子生成障礙等，進而導致不孕癥的發(fā)生。據(jù)統(tǒng)計，不孕癥女性的染色體異常發(fā)生率是普通人群的2-3倍，女性不孕癥的染色體異常發(fā)生率低于男性。染色體異常包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。
一、染色體數(shù)目異常
染色體數(shù)目異常是不孕癥人群的主要畸變類型，常見于女性特納綜合征、男性克氏綜合征，其他類型的性發(fā)育異常疾病及早發(fā)性卵巢功能不全（POI）等，都會導致不孕癥的發(fā)生。
特納綜合征（女性）：又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，特征為全部或部分體細胞中X染色體結(jié)構(gòu)異常缺失，導致性腺發(fā)育不全，原發(fā)閉經(jīng)，無生育力。
早發(fā)性卵巢功能不全（POI）：指女性在40歲以前出現(xiàn)卵巢功能減退，主要表現(xiàn)為月經(jīng)異常（閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)或頻發(fā)）、促性腺激素水平升高、雌激素水平波動性下降等。POI人群由于卵巢功能衰退導致嚴重排卵障礙，生育力會明顯下降或喪失。
克氏綜合征（男性）：即先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，是男性不育癥中最常見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為無精子癥（>90%）或嚴重少精子癥。由于性激素失衡、支持細胞功能障礙、精原干細胞凋亡等導致精子生成障礙而不育。
其他類型的性發(fā)育異常疾病：性發(fā)育異常疾病是指由于染色體、性腺和表型性別發(fā)育異常或不匹配導致的一組先天性疾病，包括一系列的先天性代謝異常和畸形，主要表現(xiàn)為外生殖器的發(fā)育異常。此類型大部分人的性腺功能低下且不孕，嚴重的無生育能力。
二、染色體結(jié)構(gòu)異常
染色體結(jié)構(gòu)異常在染色體引起的不孕癥中較常見，包括染色體缺失、重復、插入、平衡易位、倒位、臂間倒位等。這種情況由于在配子產(chǎn)生過程中出現(xiàn)一定概率的染色體結(jié)構(gòu)異常，常導致不孕或復發(fā)性流產(chǎn)。
而且，部分染色體平衡易位、羅氏易位、倒位的男性可表現(xiàn)為少弱畸精子癥或無精癥，從而導致不育。例如：Y染色體微缺失即Y染色體長臂上與精子發(fā)生密切相關(guān)的無精子因子區(qū)域缺失。Y染色體微缺失是無精子癥或嚴重少精子癥的重要病因，是導致男性不育癥的第2位遺傳因素，其發(fā)生率僅次于克氏綜合征。
三、基因突變
近年來，越來越多的基因被證實參與性別決定、性腺發(fā)育、激素合成、卵母細胞成熟、受精及早期胚胎發(fā)育等生物學過程，基因突變與遺傳因素不孕癥的發(fā)生發(fā)展也密切相關(guān)。而且，基因突變是導致早發(fā)性卵巢功能不全的重要遺傳因素之一，同時，也是導致男性先天性輸精管缺如、纖毛不動綜合征、圓頭精子癥等不育癥相關(guān)的遺傳性疾病的重要原因。
四、遺傳因素不孕癥該如何生育？
隨著輔助生殖技術(shù)醫(yī)學的進步，遺傳因素所導致的不孕癥可以通過人工授精、體外受精或卵胞漿內(nèi)單精子注射、PGT技術(shù)等多種治療選擇。尤其是PGT技術(shù)的快速發(fā)展，為染色體異常、單基因遺傳性疾病等不孕癥人群提供了解決生育問題的可選途徑。家恩德運醫(yī)院建議高齡媽媽或者有家族遺傳史等情況的夫婦建議孕前做遺傳學篩查，防患于未然。
由于遺傳因素不孕癥的治療，常常涉及多學科綜合治療，因此，在治療攜帶遺傳缺陷的不孕癥人群時，北京家恩德運醫(yī)院醫(yī)生會先明確其遺傳異常是否是引起不孕癥的主要原因，并且在治療基礎(chǔ)疾病的同時，會綜合考慮就診夫婦的年齡、不孕年限、特殊病史、家族史、遺傳檢測結(jié)果、生育需求迫切性及治療成本等因素，為其制定ART個體化治療策略。所以，有這方面疑惑的女性不要擔心，來北京家恩德運醫(yī)院解決您的生育煩惱。
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